유전자는 부모에서 자손으로 정보를 전달하는 특징(형질)을 만들어 내는 인자로 분자생물학적으로 DNA나 RNA로 이루어진 유전체에서 특정 염기서열로 이루어진 유전정보의 개별적 단위를 말합니다.
모든 사람은 부모에게서 하나씩 물려받은 유전자를 각각 한 쌍씩 가지고 있습니다. 모든 유전자는 사람 간에 거의 동일하며 일부 소수의 유전자가 사람들 사이에 다양성을 보입니다.
이러한 다양성이 각 사람들 간의 피부색, 혈액형 등의 차이를 결정하며, 어떤 유전형은 특정 질병에 걸릴 위험이 높은 결과를 보이기도 하는데 대표적인 유전형이 APOE 유전형으로 APOE4/E4 유전형을 갖는 사람은 알츠하이머 병에 걸릴 위험도가 증가하는 것으로 알려져 있습니다.
유전성 질환은 사람의 유전자 이상으로 생기는 질환을 통칭해 말하는데 이 유전적 원인을 연구하게 된 것은 놀랍게도 최근 100년 사이의 일입니다. 이러한 인간 유전체 사업의 성과에 따라 2002년 인간의 유전자가 모두 해독되어 유전 질환의 규명, 진단 및 치료 방법의 발전에 획기적인 계기가 마련되었고, 최근에는 당뇨나 치매와 같이 흔한 질환에서도 유전적 원인을 찾는 연구가 활발하게 이루어지고 있습니다.
유전성 질환을 100%에 가까운 유전적 원인이 있을 때만 유전성 질환이라고도 할 수 있지만, 유전적 원인이 30%인 질환이라고 하더라도 유전성 질환이 절대로 아니라고 할 수는 없습니다. 다시 말해 어떤 의미에서는 거의 모든 질환이 유전자와 관계가 있다고 볼 수 있습니다.
참고로 아래 내셔널지오그래픽채널의 한 방송화면을 참고바랍니다.
